Maman Bertille
S’est remise à peindre depuis le diagnostic de Finn – c’est de là qu’est né le projet de cartes. Raconte le parcours de Finn dans le podcast « Le chemin de Finn ».
À propos de Finn
Voici Finn
Quatre ans, de Waldbronn, près de Karlsruhe, en Allemagne. Un petit garçon qui s’épanouit dehors, qui rit quand il court, et qui doit se battre plus que les autres enfants pour chaque petit pas.
Ce que Finn aime
Du sable plein les mains, le vent sur le visage
C’est dehors que Finn est le plus heureux. Dans le bac à sable, sur le toboggan, en chahutant avec son papa, en faisant des câlins à sa maman, et avec son petit frère Milo à ses côtés.
Le quotidien de Finn
Ce que Finn affronte chaque jour
Finn porte une altération extrêmement rare du gène SLC6A1. Cela ne se voit pas quand on le regarde. Mais elle l’accompagne chaque jour :
- Crises d’épilepsie de plusieurs types
- Parler lui est difficile
- Il lui faut plus de temps pour assimiler
- Des nuits agitées
- De grosses colères quand tout devient trop
- Tremblements et troubles de l’équilibre
- Des chutes fréquentes
- Peu de tonus musculaire, une posture fragile
- Il se fatigue vite
- Quand il joue ou fait du sport, il s’épuise plus vite
La semaine type de Finn
- Mardi après-midi : éducation spécialisée
- Vendredi après-midi : ergothérapie
- 1× par mois chez le médecin
- 1× par trimestre : un EEG
D’autres enfants vont au club de sport l’après-midi – Finn, lui, va en thérapie. Et chaque rendez-vous médical dure bien plus longtemps pour lui que pour les autres enfants.
Finn aujourd’hui
De petits pas immenses
Chez Finn, on apprend par la répétition – beaucoup de répétition. Depuis environ un an, nous travaillons les chiffres avec lui : avec des chansons, des jeux et des signes. Il ne sait pas encore compter jusqu’à 20.
Mais parfois, après des mois, il reconnaît tout à coup un chiffre. Ou il refait un signe que nous lui avons montré d’innombrables fois. Pour nous, ces petits pas sont immenses. Ils montrent que Finn peut apprendre – il lui faut simplement plus de temps, beaucoup de patience et des personnes qui persévèrent avec lui.
Le parcours de Finn
Des premiers tremblements à aujourd’hui
Avant le diagnostic, il y avait l’intuition. Puis sont venues de nombreuses étapes – chacune nous a aidés à mieux comprendre ce qui se passe chez Finn.
-
Finn vient au monde
-
Premiers signes
Nous remarquons pour la première fois des crises de tremblements. Le pédiatre pense que cela passera avec l’âge. Mais les crises persistent.
-
Un sentiment qui grandit
Nous sentons de plus en plus que Finn ne se développe pas comme les autres enfants. Il se replie de plus en plus sur lui-même.
-
Centre d’intervention précoce de Karlsruhe
Au centre d’intervention précoce de Karlsruhe, des retards de développement sont constatés dans tous les domaines.
-
Diagnostic d’épilepsie
Un EEG, puis une hospitalisation immédiate au Städtisches Klinikum de Karlsruhe, où l’épilepsie est diagnostiquée. Avant son premier traitement, Finn fait plus de 200 absences par jour. Il reçoit des médicaments, les crises de tremblements diminuent, et nous reprenons espoir.
-
Diagnostic génétique : SLC6A1
L’analyse génétique révèle un variant extrêmement rare du gène SLC6A1. Un choc – et le début de tout ce que nous faisons aujourd’hui.
-
Les médicaments ne suffisent pas
Le traitement doit sans cesse être ajusté, mais il ne permet pas de maîtriser les crises.
-
Centre d’épilepsie de Kork
Séjour au centre d’épilepsie de Kork pour réajuster le traitement. Depuis, son traitement est bien ajusté.
-
Début du traitement par Ravicti
Finn reçoit du Ravicti (4-phénylbutyrate) en tant que médicament hors AMM.
-
Quatre ans et plein de vie
Nous collectons des fonds pour une thérapie génique qui pourrait donner à Finn une vraie chance.
La famille de Finn
Nous sommes aux côtés de Finn
Papa David
Organise avec Bertille la collecte de dons pour la thérapie génique de Finn et siège au conseil d’administration de SLC6A1 Deutschland e.V.
Son frère Milo
Le petit frère de Finn. Toujours de la partie.
Qui accompagne Finn
Nous ne sommes pas seuls
Soins, accompagnement et quotidien
eduKAtiva KarlsruheÉducation spécialisée
Städtisches Klinikum KarlsruheCentre de pédiatrie sociale
Universitätsklinikum HeidelbergCentre de pédiatrie sociale
Centre d’épilepsie de KorkDiakonie Kork, Kehl
Kindergarten SchwalbennestÉcole maternelle
Communauté
SLC6A1 Deutschland e.V.Association des familles concernées en Allemagne · David siège au conseil d’administration
SLC6A1 Europe AllianceRéseau européen pour la recherche et les familles
SLC6A1 ConnectOrganisation internationale de patients
Soutiens
- Uwe Klössing Photographe · a pris les photos de ce site
- Nübold Architekten Employeur de Bertille · fait connaître notre collecte
- Musikverein Edelweiß Busenbach Concert au profit de Finn le 21 novembre 2026
- Kirchengemeinde Etzenrot Bazar au profit de Finn le 22 novembre 2026
- Stelzenmännchen Karlsruhe Förderverein für krebskranke Kinder Karlsruhe e.V.
- 297 personnes ont déjà fait un don pour Finn, via GoFundMe et Ulule. Merci ! (au 3 novembre 2026)
Tu veux aussi soutenir Finn – avec un concert, un bazar, une action dans ton association ou ton entreprise, ou simplement en parlant de notre collecte autour de toi ? Écris-nous. Toute aide compte, et nous t’ajouterons volontiers ici.
Devenir soutien