Ein einziges Gen verändert so viel

Stell dir jede Zelle im Körper als Küche vor, mit einem dicken Kochbuch darin: rund 20.000 Rezepte, die Gene. Jedes Rezept beschreibt, wie die Zelle ein bestimmtes Werkzeug baut, ein Eiweiß.

Jedes Rezept gibt es zweimal: eins von Mama, eins von Papa. Bei Finn ist eines der beiden SLC6A1-Rezepte verändert – ähnlich wie ein vertauschter Buchstabe, der eine Anleitung unbrauchbar macht. Meist passiert so etwas ganz zufällig und neu; niemand hat etwas falsch gemacht.

Nervenzellen schicken sich ständig Botschaften. Manche Botenstoffe wirken wie ein Gaspedal („mach weiter!“), andere wie eine Bremse („jetzt mal ruhig“). Der wichtigste Bremsstoff heißt GABA. Er ist ein Neurotransmitter, also ein Botenstoff, mit dem sich Nervenzellen gegenseitig Signale geben.

Ein gesundes Gehirn hält beides fein im Gleichgewicht, tausendmal pro Sekunde. Nur so kann es lernen, sprechen, sich bewegen und zur Ruhe kommen.

Eine Bremse muss man auch wieder lösen können. Nach jedem Signal holt ein kleiner „Staubsauger“ in der Zellwand das GABA zurück: der Transporter GAT-1. Das SLC6A1-Rezept ist genau die Bauanleitung für diesen Aufräumer.

Bei Finn gibt es zu wenige Aufräumer. Das GABA bleibt zu lange liegen, die Bremse wird unzuverlässig – mal zu stark, mal im falschen Moment.

Warum fehlen die Aufräumer? Die Zelle baut GAT-1 in einer Art Fabrik und schickt ihn dann zur Zellwand. Durch die Veränderung im Rezept ist das Teil falsch gefaltet. Die Qualitätskontrolle der Zelle merkt das, hält es zurück und verschrottet es.

Übrig bleiben nur die Aufräumer aus der gesunden Kopie, also etwa die Hälfte oder weniger. Das reicht nicht. Genau hier setzen Therapien an: ein Faltungshelfer, damit mehr Teile durchkommen, oder eine Gentherapie, die ein neues, gesundes Rezept liefert.

Klingt paradox: Wieso gibt es epileptische Anfälle, wenn doch zu viel Bremse da ist? Im Gehirn gibt es Taktgeber, die die Hirnrinde im Rhythmus halten. Liegt dort ständig zu viel GABA herum, geraten diese Schaltkreise ins Schwingen – und plötzlich „marschieren“ große Teile des Gehirns im Gleichschritt, etwa dreimal pro Sekunde.

Das ist eine Absence: ein paar Sekunden, in denen Finn nicht da ist. Von außen sieht man oft nur einen leeren Blick. Im EEG erkennt man das typische Spitze-Welle-Muster.